Zgodba o težki bolezni in žarku upanja.
Rebeka Marolt in Jernej Blatnik sta starša 28-mesečne Lore, deklice, ki se sooča z redko in neozdravljivo boleznijo – sindromom GAND, ki prizadene okoli 400 otrok po svetu.
Zaradi mutacije gena GATAD2B ne more govoriti, ima težave s hojo, hranjenjem in razvojem, njena prihodnost pa je negotova.
Iskrena sta s priznanjem, da je bolečina, ki jo občutiš, ko je tvoj otrok tako hudo bolan, neizmerna.
»Čutiš nemoč, ker tvoj otrok ne bo izrekel prvih besed, naredil prvih korakov ali izkusil preprostih radosti. Kljub temu pa za Loro obstaja upanje,« sta dejala Rebeka in Jernej.
Kljub začetnemu šoku sta hitro sprejela odločitev, da ne bosta kar tako obupala:
»Lora je naš zaklad in borila se bova zanjo z vsem, kar imava. Tako sva se povezala z najboljšimi raziskovalci na področju genske terapije v Sydneyju v Avstraliji in izvedela, da je Lorin gen odličen kandidat za razvoj genske terapije,« je posijal žarek upanja.
Ta terapija bi ciljala nevronske celice, kjer bolezen povzroča največ škode. »Lorin gen je zelo podoben sindromu CTNNB1, za katerega so isti raziskovalci v preteklosti že razvili gensko terapijo za Urbana iz Ljubljane.«
»Ko slišiš, da bi lahko Lori pomagali, dobiš posebno energijo, ki ti daje moč, da narediš vse, kar lahko. Genska terapija je sicer za Loro edina možnost, da zaživi bolj polno življenje,« še sporočata starša.
Seveda pa je vse povezano s finančnim vložkom, ki ga morata starša priskrbeti sama. Potrebujeta milijon evrov za razvoj genske terapije, pri tem pa upata, da jim bomo lahko pomagali dobrosrčni Slovenci.
»Znesek, za katerega prosimo, da nam ga pomagate zbrati, je bistveno manjši od tistega, ki je navadno potreben za razvoj zdravila. Razlog za to je, da so raziskovalci že optimizirali nekatere procese in našli partnerje, ki bi stroške tega razvoja bistveno zmanjšali. Z vašo pomočjo lahko Lori omogočimo prihodnost, v kateri bo lahko zaživela svoje sanje, hodila, se igrala in morda celo nekoč izgovorila besede, ki si jih kot starša tako zelo želiva slišati,« sta dejala Lorina mamica in očka.
Zbiranje sredstev je družina začela januarja letos, do zdaj pa so uspeli nabrati že 250.000 evrov!
»Z Jernejem nisva pričakovala, da bo odziv ljudi tako pozitiven, da nam bodo želeli tako dobrotljivo pomagati,« je dejala Rebeka.
Posebej ganjena je bila minuli konec tedna, ko so na stojnici na cerkniškem pustu njeni rojaki, saj Rebeka prihaja s Cerknice, medtem ko je Jernej Dolenjec, kjer zdaj družina tudi živi, tako radodarno darovali.
Na dogodku so zbrali malo več kot 2200 evrov.
»Mnogi sorodniki, prijatelji, znanci, moji nekdanji sošolci so prišli podpret našo družino. Nam stisniti roko, nas objeti – to je bilo zame tako spodbudno. Toplo mi je bilo pri srcu, vam ne znam povedati, kako so me ganili ti 'moji' Cerkničani,« nam pove Notranjka.
Rebeka, Lora in Jernej sicer živijo v bližini Novega mesta, na Uršnih Selih.
Rebeka, ki je torej Cerkničanka, je te kraje vzljubila in jih sprejela za svoj novi dom.
»Bila je kar sprememba zame, ampak se imamo tu res lepo. Krka, krasno okolje in ljudje. Lepo mi je,« je dejala.
Oba, tako ona kot Jernej, sta sicer zelo ponosna na svojo dvoletno punčko, ki jo opisujeta kot nasmejano in dobrosrčno.
»Veliko razume, zelo se trudiva, da jo spodbujava, ji nudiva terapije in vse, le da bi ji čim bolj pomagala,« sta sklenila svoje misli in dodala, da bosta neskončno hvaležna, če jim lahko tudi bralci portala Dolenjskainfo pomagajo z donacijo po svojih močeh.
Če želite pomagati Lori ...
Prek dobrodelnega društva Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki lahko prispevate znesek v poljubni višini, in sicer na TRR: SI56 0400 1004 7069 045, sklic: SI99, namen: Lora.
Donirate lahko tudi prek SMS-sporočila s pošiljanjem ključne besede LORA5 ali LORA10 na številko 1919.
