Jaka Škof se bori z izjemno redko genetsko boleznijo, ozdravi lahko le s pomočjo zdravila v Ameriki. A kaj so ugotovili?
Jaka Škof je izjemno družaben, pozitivno naravnan in pogumen deček iz Ribnice, ki mu je življenje že zelo zgodaj namenilo izjemno hudo preizkušnjo. Boleha za Duchennovo mišično distrofijo ali DMD.
Ta redka genetska bolezen povzroča oslabelost mišic zaradi pomanjkanja proteina distrofina, brez katerega se vlakna poškoduje, kar vodi v odmiranje mišic.
Bolezen je zelo hitro napredujoča in otroci z DMD pri starosti približno 12 let izgubijo sposobnost hoje in pristanejo na invalidskem vozičku, temu sledi odpoved funkcije rok, postopoma slabi srčna mišica in dihalne mišice, kar vodi v prezgodnjo smrt.
Napredek v zdravstvu je Jaki in drugim otrokom s to boleznijo prinesel novo upanje, saj je bilo v ZDA pred nekaj leti odobreno gensko zdravljenje Elevidys, v Evropi pa to zdravilo še ni odobreno.
Konec aprila je Jakova družina kliniko Nemours Children’s Hospital v Orlandu na Floridi, kjer to zdravilo uporabljajo, tudi obiskala. Po pregledih je ekipa bolnišnice potrdila, da je Jaka primeren kandidat za zdravljenje, a le do konca letošnjega oktobra.
Včeraj pozno zvečer pa so iz Humanitarnega društva Srčni lev sporočili, da je akcija zbiranja sredstev za Jakovo zdravljenje začasno ustavljena.
Iz ZDA je namreč v preteklem tednu prišla novica, da je po prejetju zdravila prejemnik umrl. Ameriška agencija za zdravila je zato pozvala proizvajalca (Sarepta), naj iz preventivnih razlogov začasno ustavi distribucijo zdravila, kar se je minuli torek tudi zgodilo.
»Takoj po prejemu teh novic smo se obrnili na kliniko, kjer je bil Jaka na pregledu in čakamo na njihovo uradno izjavo ter hkrati napotke, kako naprej,« so še sporočili iz društva Srčni lev in dodali, da so jim ravno iz tega razloga zdi pošteno, da se akcija zbiranja sredstev začasno prekine, dokler ne dobijo novih podatkov glede zdravljenja.
Glede na doslej dosegljive podatke so po prejemu omenjenega zdravila umrli trije ljudje od približno 900 prejemnikov.
Dodajajo še, da so tudi v Sloveniji otroci, ki so prejeli to terapijo in zaenkrat ni podatkov o zapletih.
