Čeprav je bila Nike pri dvanajstih letih diagnosticirana z redko boleznijo, življenje zajema s polno žlico. Pri vsakdanjem življenju si pomaga z osebno asistenco, a v vsakem izzivu poišče nov način, da ga premaga.
Nike Rappl Vencelj je svoje zgodnje otroštvo preživela podobno kot njeni vrstniki. Edina očitna razlika je bila, da se je pogosteje spotikala. Ko je zbolela za atipično pljučnico, je obiskala osebno zdravnico in specialiste. Domov se je vrnila s povsem nepovezano diagnozo – Friedreichovo ataksijo.
V Sloveniji se približno vsakih nekaj let rodi otrok z redko obliko ataksije – Friedreichovo ataksijo. Na prvi pogled se oseba s to diagnozo morda zdi le »malo štorast«, kar lahko oteži pravočasno prepoznavo bolezni.
Gre za redko dedno bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin, ki se nahaja na kromosomu 9. V Sloveniji živi okoli dvajset odraslih oseb s Friedreichovo ataksijo.
Najpogosteje se prvi simptomi pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Nike je diagnozo prejela pri dvanajstih letih.
Sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa
Kot je povedala Nike, so zdravniki sprva sumili, da gre za blago obliko artritisa, vendar nihče ni bil povsem prepričan: »Po dodatnih pregledih so me napotili k psihologinji – morda so menili, da je del težav tudi psihosomatski.«
»Psihologinja je opazila, da imam v rokah blag tremor, sem bolj počasna, lahko bi rekla kar, da sem bila štorasta. Malo čudno, saj mi motorika nikoli ni povzročala težav,« dodaja.
Psihologinja je napotila naprej k nevrologinji. »Hitro mi je postavila diagnozo na osnovi fizičnih znakov – ni reakcije pri patelarnem refleksu, slabše ravnotežje, hitra utrujenost … Kasneje pa je genetski test potrdil Friedreichovo ataksijo,« spoznavanje s svojo diagnozo, ki jo je prejela pri dvanajstih letih, opiše Nike.
Prvi znaki bolezni se najpogosteje kažejo kot motnje koordinacije in ravnotežja. Pojavi se nezanesljiva hoja, težave pri teku ter nespretnost pri izvajanju finih motoričnih nalog.
Ker so ti simptomi sprva pogosto blagi, jih starši ali zdravniki nemalokrat ne prepoznajo takoj kot opozorilne znake resnejše bolezni. Sčasoma pa postanejo izrazitejši in napredujejo.
»Izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana«
Potek Friedreichove ataksije pri vsakemu posamezniku izgleda drugače. Nike je največji izziv predstavljala izguba ravnotežja:
»Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj tudi pasti, ampak sem to vzela morda kot nek izziv, pa sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb.«
Veliko pozornosti je tako namenila temu, kam se bo oprla, ko jo bo zaneslo: »Se pa spomnim, da sem se kar natrudila dohajati stvarem – smo šli na ekskurzijo, recimo muzej, kjer sem morala biti pozorna na to, da me ne zanese, ali pa kam se prijeti, namesto da bi sledila razstavi.«
»Izguba ravnotežja je bila glavna ovira, s katero sem se borila in še kar se, od časa korone, ko sem se usedla na voziček in začela več pozornosti dajati na zunanji svet in stvari, ki jih rada počnem,« dodaja Nike.
Diagnoza Friedreichove ataksije ne pomeni ‘konca sveta’
Odločitev za obisk specialista je lahko težka, a zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo. V Sloveniji so genetske preiskave razmeroma dostopne, zato se pri posameznikih z nevrološkimi težavami pogosto odločijo za genetsko testiranje.
Z zgodnjo potrditvijo diagnoze lahko pravočasno uvedejo preventivne in terapevtske ukrepe – še preden se razvijejo izraziti simptomi.
Posamezniki s Friedreichovo ataksijo lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.
»Je kar prijetno, ko pomislim na to, da pravzaprav vem, zakaj moje telo deluje drugače od zdravega. S tem se ne počutiš tako samega, kar se mi zdi pomembno, sploh na začetku, skozi proces sprejemanja svoje bolezni, kasneje pa v deljenju izkušenj in spoznanj,« opisuje Nike.
Čeprav živi drugače kot vrstniki, življenje zajema s polno žlico
»Danes uporabljam osebno asistenco, brez tega sem pravzaprav zelo omejena,« opisuje Nike, ki danes, čeprav nekoliko drugače kot vrstniki, življenje zajema s polno žlico.
»Sama vztrajam pri tem, da ohranjam fino motoriko rok z ustvarjanjem, kot na primer risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline, za ‘me time’ grem s psom pomočnikom Skvalom na sprehod v naravo, kjer poslušam vetrček in ptičke, zvečer pa grem rada na kakšen koncert, kjer poplešem in se še malo razgibam.«
»Z asistentkama se razgibavam, potelovadim, hodimo plavat, delam Feldenkrais – to je učenje prek gibanja … Potem pa skupaj kaj skuhamo, počešemo kužka, očistimo terarij in poskrbimo za vsakodnevne stvari, ki jih sama ne zmorem,« svoj vsakdan opiše Nike, ki v vsakem izzivu poišče nov način, da ga premaga.
Vsem, ki se morda srečujejo s podobnimi izzivi, pa sporoča:
»Potrebno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo nazaj. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim pazljivo delaj.«
