Zdravljenje prinaša novo upanje ne le Milošu, temveč tudi drugim otrokom z redko genetsko boleznijo v Sloveniji.
Sedemletni Miloš, ki se spopada z eno najtežjih oblik redke genetske bolezni kože, distrofično bulozno epidermolizo, je na Dermatovenerološki kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana kot prvi bolnik v Sloveniji prejel gensko zdravljenje z zdravilom Vyjuvek.
Gre za pomemben mejnik tako za Miloša kot tudi za zdravljenje redkih bolezni v Sloveniji.
V Društvu Viljem Julijan, kjer so si več kot leto dni prizadevali, da bi bilo zdravljenje dostopno tudi pri nas, so ob tem poudarili, da gre za zgodovinski trenutek.
»Včeraj je bil za našega Miloša resnično zgodovinski dan. Po več kot letu dni naših prizadevanj in vztrajne borbe je na Dermatovenerološki kliniki v Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana končno prejel gensko zdravljenje, in to pri nas v Sloveniji. Težko je opisati, koliko veselja, olajšanja in upanja čutimo ob tem trenutku,« je povedal predsednik Društva Viljem Julijan Nejc Jelen.
Miloševa mama Daliborka je dejala, da je zdravljenje zanjo največje možno darilo.
»Tako dolgo smo čakali na to zdravilo in zdaj ga je končno prejel. Verjamem, da mu bo spremenilo življenje in da bo zaradi njega njegovo otroštvo veliko lepše.«
Novo upanje za otroke metulje
Miloš ima distrofično bulozno epidermolizo, redko prirojeno bolezen, pri kateri je koža izjemno krhka in občutljiva.
Že najmanjši dotik lahko povzroči boleče mehurje, odprte rane in krvavitve, vsakdanje življenje pa spremljajo bolečine, nevarnost okužb in številni zapleti.
Na kliniki so zdravilo nanesli neposredno na njegove odprte rane. Genska terapija deluje lokalno in kožnim celicam omogoči tvorbo beljakovine, ki je zaradi prirojene genske napake ne morejo proizvajati.
Za zdravilo so se borili več kot leto dni
Zdravilo Vyjuvek je bilo leta 2023 odobreno v Združenih državah Amerike kot prvo gensko zdravljenje za bolnike z distrofično bulozno epidermolizo, leto pozneje pa tudi v Evropski uniji. Kljub temu Milošu sprva ni bilo dostopno.
V Društvu Viljem Julijan so zato več kot leto dni opozarjali na potrebo po dostopnosti zdravljenja. Po njihovih prizadevanjih je Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije letos spomladi zdravilo uvrstil na pozitivno listo, kar je omogočilo njegovo financiranje iz obveznega zdravstvenega zavarovanja.
Pomemben korak tudi za druge bolnike
V društvu poudarjajo, da današnji dosežek ne pomeni prelomnice le za Miloša, ampak tudi za druge bolnike z isto obliko bolezni, ki izpolnjujejo pogoje za zdravljenje.
Ustanovitelj Društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek je ob tem dejal, da v tem primeru ni zmagala le medicina.
»Danes ni zmagala samo medicina. Zmagali so človečnost, sočutje in odločitev, da tudi najtežje bolnim otrokom omogočimo zdravljenje, ki ga potrebujejo.«
V društvu upajo, da bo Miloševa zgodba prispevala k hitrejši dostopnosti najsodobnejših zdravljenj za vse bolnike z redkimi boleznimi v Sloveniji.
